Travitsetko Henkilökohtaisen Avustajan?

5 asiaa Downin oireyhtymästä


Downin oireyhtymä on yleisin kehitysvamman syy. On arvioitu, että maapallolla syntyy vuosittain noin 220 000 Down-lasta. Suomessa Down-lapsia syntyy vuosittain noin 70 ja on yhteensä noin 3 600. Downin oireyhtymä on kehitysvammaisuutta aiheuttavista kromosomivaurioista tunnetuin.
 
 
1.  Ylimääräinen kromosomi
 
Downin syndrooma johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista, ns. trisomia. Downin oireyhtymää  on siis 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Syndrooma ei ole perinnöllinen ongelma, vaan johtuu sukusolun, tavallisimmin munasolun, jakaantumishäiriöstä. Odottavan äidin iän myötä riski lisääntyy.
 
 
2.  Diagnosointi
 
Suurin osa Down oireyhtymistä todetaan pian syntymän jälkeen. Tietyssä raskauden vaiheessa odottavalle äidille voidaan kuitenkin tehdä ns. niskapoimu-ultra. Jos niskapoimu on tavallista paksumpi, tulos varmistetaan lapsivesitutkimuksella eli tehdään kromosomitutkimus. Näin Downin oireyhtymä voidaan todeta jo raskausaikana. Oireyhtymään voi liittyä hyvin monia eri terveysongelmia, joten potilaat tarvitsevat lääkärin säännöllistä seurantaa läpi elämän.
 
 
3.  Oireet
 
Melkein puolella Downin syndroomaa  todetaan sydänvika, joka on yleisin oireyhtymässä esiintyvä rakennevika. Usein sydänvika on synnynnäinen. Myös terveeseen sydämeen voi sidekudoksen löyhyyden vuoksi kehittyä läppävika jo nuorena aikuisena.  Ennuste sydänleikkauksissa on nykyään hyvä ja aivan kaikki pienemmät sydänviat, kuten pienet reiät, eivät edes tarvitse leikkaamista.
 
Down-lapsilla on usein infektioherkkyyttä, joten toistuvat hengitystie-, korva- ja poskiontelotulehdukset ovat yleisiä. Heillä on myös usein kohonnut riski erilaisiin suolistosairauksiin ja epilepsiaan. Kaikille ei kuitenkaan tule korvatulehduskierrettä tai kehity liimakorvaa ja he voivat olla muuten terveitä.
 
Ominaista oireyhtymälle ovat myös monet rakenteelliset ja toiminnalliset ongelmat, kasvu- ja kehityshäiriöt sekä kehitysvammaisuus. Down-potilailla on enemmän näkö-ja silmäongelmia kuin normaali väestössä ja yli puolet heistä tarvitsee viimeistään aikuisiässä silmälasit. Yli puolella Down-lapsista on myös eri syistä johtuvia kuulovammoja. Kuulon heikkeneminen alkaa jo nuorena aikuisena.
 
 
4.  Hidas kasvu ja poikkeava ulkonäkö
 
Down-lasten kasvu on hitaampaa heti äidin odotusajasta lähtien ja jatkuu hitaana koko kasvuiän. Downin syndrooma aiheuttaa poikkeavaa ulkonäköä. Ominaista ovat litteä pää ja keskikasvot, vinot silmät, pieni nenä ja suu sekä pienet korvat, jalat ja kädet. Lapset, joilla on Downin syndrooma voivat muistuttaa kuitenkin sisaruksiaan samalla tapaa kuin kaikki muutkin lapset.
 
 
5.  Down-lapsen hoito
 
Downin oireyhtymässä perusaineenvaihdunta on heikentynyt, joten verrattuna samankokoiseen terveeseen lapseen edellyttää normaalipainon ylläpitäminen pienempää ravintomäärää, sillä sama energiamäärä voi tuoda ylipainoa. Liikunta ja monipuolinen ruokavalio ovat hyvä oppia jo varhaislapsuudessa. Liikunta on tärkeää liikuntakyvyn ylläpitäjänä sekä painonhallinnassa.  Oikea ruokavalio ja oikeat annosmäärät voivat ehkäistä ylipainoa. Tarvittaessa voi myös ravitsemusterapeutin konsultaatiosta olla hyötyä.
 
Downin oireyhtymää on mahdollista hoitaa kuntoutuksen avulla. Kuntoutuksesta hyötyy parhaimmin kun se suunnitellaan yksilön tarpeiden mukaan moniammatillisessa työryhmässä, johon kuuluvat lääkäri, psykologi, terveydenhoitaja, sosiaalityöntekijä, terapeutit ja mahdollisesti oma henkilökohtainen avustaja.
 
Myös päiväkodilla, erityisopetuksella, erityisammattikoulutuksella ja vammaispalveluilla on keskeinen osa kehityksen tukemisessa ja elämäntaitojen kehittämisessä. Vertaistuki kurssit ja muut tilaisuudet voivat myös helpottaa ja tukea kehitysvammaisen lapsen perhettä.
 
 


Lue lisää Downin oireyhtymästä:
Kehitysvammahuollon Tietopankki
Terveyskirjasto
Downiaiset
Käypä hoito





 

Muuta lukemista Elämäsi Adaton blogilta:
Minun elämäni ALS omaishoitajana
Minun elämäni ALS omaishoitajana: Epätitoisuudesta diagnoosiin
Minun elämäni ALS omaishoitajana: Neuvoja ystäville!
5 asiaa ALS-Taudista
Autismin kirjon 4 oireyhtymää